无创产前检查

时间:2021-01-13 16:27浏览量:357

无创产前检查(NIPT)是一种先进的诊断方法,可让您从孕妇的静脉血中分离出胎儿DNA,并使用创新技术以99%的确定性确定孩子是否患有任何微缺失或染色体综合征(唐氏综合征,13三体综合征,18三体综合征,特纳综合征)。

在这项技术出现之前,医生还没有机会进行非侵入性筛查,以检测由儿童DNA中额外的或缺失的染色体引起的微缺失和其他遗传异常。NIPT不提供羊水的收集,不增加流产的可能性。这个过程对母亲和胎儿都是绝对安全的。

对于患有以下微缺失综合征的孩子的可能性较高的患者,建议进行无创产前检查:

·迪·乔治 它表现为心血管和免疫系统功能紊乱,抽搐,智力发育延迟。

·天使人 诊断为精神运动发育迟缓,运动协调性受损,抽搐性肌肉收缩。大多数生病的孩子没有说话能力。

·“猫的叫声”。该综合征的特征是:出生体重不足,颅骨小,肌肉张力下降。智力低下,呼吸系统病理和进食障碍也是可能的。

普拉德·威利。出生的孩子肌肉张力低下,体重增加不好,同龄人的智力发育滞后。随着年龄的增长,它开始迅速增重,并且肥胖。

无创产前检查的高精度,易于管理和合理的价格使其非常受欢迎。您可以在方便的时候到我们的生殖中心接受检查。

 您何时需要进行非侵入性产前检查?

NIPT的适应症包括:

·反复流产,死产或有任何综合症病史的孩子的出生;

·怀疑在超声扫描后出现胎儿染色体异常;

·根据生化筛选数据的非整倍性风险;

·有染色体异常的近亲;

·父母年龄超过35岁。

 如何进行

从怀孕第九周开始可使用NIPT。完成期限为12天。由于完全安全,妇女可以在没有遗传学家指导的情况下做到这一点。但是首先,您仍然应该咨询妇科医生,并就即将进行的检查的相关性找到他的意见。

饭前或饭后从静脉采血。在分析之前不久,准妈妈应该吃些甜食,因此,患者血液中胎儿脱氧核糖核酸的浓度会增加。如果进行无创产前检查显示出罹患染色体疾病的高风险,那么您绝对应该联系有经验的遗传学家。专家将解释所获得数据的含义,并告诉您如何正确进行。

重要的是要了解,NIPT不是筛查,而是诊断方法。并非所有结果差的妇女都有危险的遗传疾病儿童。测试结果中处于高风险的患者应咨询遗传学家以确认初步诊断,并在必要时进行侵入性产前诊断。